Существуют тысячи редких заболеваний, поражающих людей по всему миру, о которых большинство из нас даже не слышало. Несмотря на свою неизвестность, эти состояния могут быть столь же разрушительными — а в некоторых случаях даже более — чем их более распространенные аналоги. Раскрытие их тайн недавно стало передовой задачей лабораторий по исследованию болезней. Сегодня мы подробно рассмотрим редкое заболевание с легендарным прошлым — болезнь Канавана.
Оглавление
Раскрыта болезнь Канавана: что это такое?
Во-первых, мы должны вернуться в 1931 год, где мы встречаем Миртель Канаван, американского патолога и медицинского исследователя. Она была пионером в области невропатологии и автором ныне известной научной работы, которая послужила первым описанием болезни Канавана. Ребенок, которого она описала, не набирал вес, не развивался нормально и имел большую голову. Он умер после того, как в возрасте 16 месяцев поднялась высокая температура. Вскрытие мозга показало серьезную потерю (дегенерацию) белого вещества и «губчатый» вид под микроскопом. Канаван была первой, кто описал болезнь, которая позже получила ее имя, чтобы признать ее фундаментальную роль.
С момента своего первоначального выявления Миртель Канаван, исследования болезни Канавана значительно расширились. За эти годы ученые добились значительных успехов в раскрытии глубинных причин и механизмов этого расстройства, и их усилия окупились новыми открытиями. Они обнаружили, что болезнь Канавана вызывает атрофию мозга, которая относится к прогрессирующей потере нервных клеток и связей в мозге, что приводит к значительным когнитивным и двигательным нарушениям. Обычно начинающаяся в младенчестве, болезнь Канавана приводит к ряду задержек развития, включая слабый мышечный тонус, плохой контроль головы и неспособность переворачиваться или садиться без посторонней помощи.
Значительный прогресс, достигнутый в исследовании болезни Канавана, не только улучшил наше понимание этого расстройства, но и открыл новые пути для потенциальных вариантов лечения. Полученные знания о базовых механизмах заболевания позволили научному сообществу выдвинуть гипотезу о различных подходах к лечению для борьбы с болезнью Канавана. Хотя в настоящее время нет лекарства от этого расстройства, исследования показали многообещающие результаты в разработке методов лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни людей, страдающих этим заболеванием. Компании по генной терапии, такие как Myrtelle, прокладывают путь в исследовании Канавана и проводят передовые клинические испытания. Поскольку исследования болезни Канавана продолжают развиваться, будущие открытия могут привести к еще более эффективным методам лечения, которые однажды могут предложить лекарство от этого редкого и разрушительного расстройства.
Причина
Что вызывает болезнь Канавана? Чтобы понять это правильно, полезно разбить процесс формирования болезни Канавана:
- В основе лежит мутация в гене ASPA, который кодирует фермент аспартоацилазу с помощью определенных инструкций.
- Аспартоацилаза играет важную роль в расщеплении важной молекулы под названием N-ацетил-L-аспарагиновая кислота (NAA) в мозге, что приводит к образованию ацетата и аспартата — строительных блоков, которые выполняют важные функции в мозге, включая выработку энергии (АТФ).
- Мутация в гене ASPA приводит к дефициту или отсутствию аспартатоацилазы, что приводит к истощению запасов ацетата и аспартата и накоплению NAA в мозге.
- Результаты мутации в гене ASPA приводят к разрушению миелина — важного жирового вещества, которое образует защитное покрытие вокруг нервных волокон в мозге, что приводит к прогрессирующей потере нервной функции.
- Этот процесс в первую очередь затрагивает белое вещество мозга, что приводит к ряду симптомов, таких как задержка развития, слабый мышечный тонус и потеря двигательной функции.
Важно отметить, что тяжесть симптомов болезни Канавана может сильно различаться в зависимости от степени разрушения миелина. Болезнь Канавана наследуется по аутосомно-рецессивному типу, требуя двух мутировавших копий гена ASPA (по одной от каждого родителя) для проявления расстройства. Теперь, когда мы понимаем, что это за болезнь, важно знать, на что обращать внимание при ее выявлении.
Симптомы Канавана, на которые следует обратить внимание
Ниже приведены десять наиболее распространенных симптомов болезни Канавана.
- Задержки развития: у младенцев с болезнью Канавана могут наблюдаться задержки в достижении важных этапов развития, таких как умение поднимать голову, переворачиваться, садиться и ползать.
- Слабый мышечный тонус: болезнь Канавана может вызвать гипотонию или слабый мышечный тонус, из-за чего больным детям становится трудно двигаться или контролировать свои движения.
- Аномальные движения: у больных младенцев могут наблюдаться аномальные движения, такие как подергивания, судороги или напряжение из-за спастичности.
- Трудности с кормлением: у младенцев могут возникнуть трудности с кормлением из-за слабого мышечного тонуса и проблем с глотанием.
- Когнитивные нарушения: болезнь Канавана может вызвать значительные когнитивные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержкам развития.
- Проблемы со зрением и слухом: У некоторых людей могут возникнуть проблемы со зрением и слухом.
- Судороги: Судороги являются распространенным симптомом болезни Канавана и могут быть трудно поддающимися лечению.
- Отсутствие контроля головы: у младенцев могут возникнуть трудности с контролем движений головы, поскольку нарушены двигательные навыки.
- Нарушения сна: Болезнь Канавана может вызывать нарушения сна, из-за чего больным становится трудно уснуть.
- Прогрессирующее ухудшение: это прогрессирующее заболевание, при котором симптомы со временем ухудшаются, что приводит к значительному ухудшению состояния и инвалидности.
Длительное воздействие болезни Канавана
Длительное воздействие болезни Канавана на семьи невозможно полностью выразить словами. Разбитое сердце, боль и трудности, с которыми сталкиваются семьи, ухаживая за близким человеком с этим изнурительным расстройством, огромны. Однако, несмотря на трудности, семьи, затронутые болезнью Канавана, демонстрируют невероятную стойкость и непоколебимую преданность своим близким. Благодаря постоянному прогрессу в исследованиях появились новые методы поддержки и ухода, которые могут использовать члены семьи. Вот несколько примеров, которые потенциально могут улучшить жизнь человека:
- Физиотерапия: Физиотерапия может помочь людям с болезнью Канавана улучшить свою силу, гибкость и координацию, что позволит легче двигаться и контролировать свои движения.
- Логопедия: логопедия может помочь людям с болезнью Канавана улучшить способность к общению, справиться с трудностями при кормлении и снизить риск аспирации.
- Трудотерапия: Трудотерапия может помочь людям с болезнью Канавана сохранить или улучшить мелкую моторику, например хватание.
- Группы поддержки: Группы поддержки могут стать безопасным и благоприятным пространством для людей и семей, затронутых болезнью Канавана, где они могут общаться, делиться опытом и получать эмоциональную поддержку.
Хотя болезнь Канавана может продолжать создавать проблемы для семей, постоянные исследования и постоянные системы поддержки имеют жизненно важное значение. В научно-медицинском сообществе есть надежда, что однажды будет найдено лекарство от болезни Канавана, и семьи, затронутые этим расстройством, смогут прожить свою жизнь без бремени этого разрушительного состояния. До тех пор давайте продолжим поддерживать исследования болезни Канавана и смотреть в будущее с надеждой.