Хвороба Канавана: розуміння рідкісного генетичного захворювання

У всьому світі існують тисячі рідкісних захворювань, про які більшість із нас навіть не чули. Незважаючи на свою невідомість, ці умови можуть бути такими ж руйнівними, а в деяких випадках навіть більшими, ніж їхні звичайні аналоги. Розкриття їхніх таємниць останнім часом займає перше місце в лабораторіях дослідження хвороб. Сьогодні ми зосереджуємося на рідкісній хворобі, яка має відоме минуле, хворобі Канавана.

Розкрито хворобу Канавана: що це таке?

По-перше, ми повинні повернутися в 1931 рік, де ми зустрічаємо Міртель Канаван, американського патолога та медичного дослідника. Вона була піонером у нейропатології та автором нині відомої наукової статті, яка стала першим описом хвороби Канавана. Дитина, яку вона описала, не набирала ваги, нормально розвивалася і мала велику голову. Він помер після високої температури у віці 16 місяців. Розтин мозку виявив серйозну втрату (дегенерацію) білої речовини та «губчастий» вигляд під мікроскопом. Канаван була першою, хто описав хворобу, яку пізніше назвали її назвою, щоб визнати її фундаментальну роль.

З моменту її першої ідентифікації Міртель Канаван дослідження хвороби Канавана надзвичайно зросли. Протягом багатьох років вчені досягли значних успіхів у розгадуванні основних причин і механізмів цього розладу, і їхні зусилля окупилися новими відкриттями. Вони виявили, що хвороба Канавана викликає атрофію мозку, що означає прогресуючу втрату нервових клітин і зв’язків у мозку, що призводить до значних когнітивних і моторних порушень. Як правило, хвороба Канавана починається в дитинстві, що призводить до ряду затримок розвитку, включаючи слабкий м’язовий тонус, поганий контроль голови та нездатність перевернутися або сісти без сторонньої допомоги.

Значний прогрес, досягнутий у дослідженні хвороби Канавана, не лише покращив наше розуміння розладу, але й відкрив нові шляхи для потенційних варіантів лікування. Отримані знання про механізми, що лежать в основі захворювання, дозволили науковому співтовариству висунути гіпотезу про різні підходи до лікування хвороби Канавана. Хоча наразі ліків від розладу не існує, дослідження показали багатообіцяючі результати в розробці методів лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми та покращити якість життя хворих. Компанії з генної терапії, такі як Myrtelle, прокладають шлях у дослідженнях Canavan і проводять передові клінічні випробування. Оскільки дослідження хвороби Канавана продовжуються, майбутні відкриття можуть призвести до ще більш ефективних методів лікування, які одного разу можуть запропонувати ліки від цього рідкісного та руйнівного захворювання.

Причина

Що викликає хворобу Канавана? Щоб правильно зрозуміти це, корисно розібрати процес формування хвороби Канавана:

1. Основа лежить в мутації в гені ASPA, який кодує фермент аспартоацилазу за допомогою спеціальних інструкцій.
2. Аспартоацилаза відіграє важливу роль у розщепленні важливої ​​молекули під назвою N-ацетил-L-аспарагінова кислота (NAA) у мозку, що призводить до виробництва ацетату та аспартату, будівельних блоків, які виконують важливі функції в мозку, включаючи виробництво енергії (АТФ).
3. Мутація в гені ASPA призводить до дефіциту або відсутності аспартоацилази, що призводить до виснаження ацетату та аспартату та накопичення NAA у мозку.
4. Ці результати мутації в гені ASPA призводять до руйнування мієліну, важливої ​​жирової речовини, яка утворює захисну оболонку навколо нервових волокон у мозку, що призводить до прогресуючої втрати нервової функції.
5. Цей процес в першу чергу впливає на білу речовину мозку, що призводить до ряду симптомів, таких як затримка розвитку, слабкий м’язовий тонус і втрата рухової функції.

Важливо відзначити, що тяжкість симптомів хвороби Канавана може сильно відрізнятися залежно від ступеня руйнування мієліну. Хвороба Канавана розвивається за аутосомно-рецесивним типом успадкування, що вимагає двох мутованих копій гена ASPA (по одній від кожного з батьків) для прояву захворювання. Тепер, коли ми розуміємо, що таке хвороба, важливо знати, на що звернути увагу, намагаючись її виявити.

Симптоми Канавана, на які варто звернути увагу

Нижче наведено десять найпоширеніших симптомів хвороби Канавана.

1. Затримки розвитку: немовлята з хворобою Канавана можуть спостерігати затримки в досягненні етапів розвитку, таких як піднімання голови, перевертання, сідання та повзання.
2. Слабкий м’язовий тонус: хвороба Канавана може спричинити гіпотонію або слабкий м’язовий тонус, через що ураженим немовлятам важко рухатися або контролювати свої рухи.
3. Ненормальні рухи: у постраждалих немовлят можуть виявлятися ненормальні рухи, такі як посмикування, посмикування або напруження через спастичність
4. Труднощі з годуванням: немовлята можуть відчувати труднощі з годуванням через слабкий м’язовий тонус і проблеми з ковтанням.
5. Когнітивні порушення: хвороба Канавана може спричинити значні когнітивні порушення, що призводить до інтелектуальної недостатності та затримки розвитку.
6. Проблеми із зором і слухом: деякі люди можуть мати проблеми із зором і слухом.
7. Судоми: судоми є поширеним симптомом хвороби Канавана, і їх важко впоратися.
8. Відсутність контролю над головою: немовлята можуть відчувати труднощі з контролем рухів голови, оскільки це впливає на моторику.
9. Порушення сну: хвороба Канавана може спричинити порушення сну, що ускладнює спокійний сон для хворих.
10. Прогресуюче погіршення: це прогресуючий розлад, що означає, що симптоми погіршуються з часом, що призводить до значного порушення та інвалідності.

Хвороби Канавана Тривалий вплив

Тривалий вплив хвороби Канавана на сім’ї неможливо повністю виразити словами. Розбите серце, біль і труднощі, з якими стикаються сім’ї, коли піклуються про кохану людину з цим виснажливим розладом, величезні. Однак, незважаючи на труднощі, сім’ї, уражені хворобою Канавана, демонструють неймовірну стійкість і непохитну відданість своїм близьким. Завдяки постійному прогресу в дослідженнях з’явилися нові методи підтримки та догляду, які можуть застосовувати члени сім’ї. Ось кілька прикладів, які потенційно можуть покращити життя людини:

1. Фізична терапія. Фізична терапія може допомогти людям із хворобою Канавана покращити їхню силу, гнучкість і координацію, що полегшує рух і контроль над рухами.
2. Логопедія: Логопедія може допомогти людям із хворобою Канавана покращити свою здатність спілкуватися, справлятися з труднощами годування та зменшити ризик аспірації.
3. Ерготерапія: Ерготерапія може допомогти людям із хворобою Канавана зберегти або покращити дрібну моторику, наприклад хапання.
4. Групи підтримки: Групи підтримки можуть забезпечити безпечне та сприятливе місце для людей і сімей, уражених хворобою Канавана, для спілкування, обміну досвідом та отримання емоційної підтримки.

Хоча хвороба Канавана може й надалі створювати проблеми для сімей, постійні дослідження та постійні системи підтримки є життєво важливими. У науково-медичному співтоваристві є надія, що одного дня буде знайдено ліки від хвороби Канавана, і сім’ї, уражені цією хворобою, зможуть жити без тягаря цього руйнівного захворювання. А до тих пір давайте продовжувати підтримувати дослідження хвороби Канавана і дивитися в повне надії майбутнє.